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Fabry – maladie de Fabry et scolarité

Le 23 février 2016


Qu’est-ce que la maladie de Fabry?

La maladie de Fabry est une maladie de transmission génétique liée au chromosome X, due à un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A.
Parents et enseignants doivent tenir compte des effets de l’effort physique, de l’exercice et des extrêmes de température sur les enfants qui souffrent de la maladie de Fabry.

 

 La clinique

La maladie de Fabry doit être envisagée dès l’enfance, chez les garçons, devant un ou plusieurs des signes cliniques évocateurs suivants :

  • douleur des mains ou des pieds ;
  • impression de ne pas transpirer suffisamment ;
  • difficulté d’adaptation à la chaleur et à l’exercice physique ;
  • angiokératomes (papules kératosiques violacées de topographie variable, volontiers situées dans la zone du caleçon et sur les muqueuses).

Ces signes doivent faire évoquer la maladie de Fabr y et faire rechercher des dépôts cornéens à l’examen à la lampe à fente (signe quasi pathognomonique). HAS 2010

Maladie de Fabry Protocole national de diagnostic et de soins.

 

La scolarisation d’un élève atteint de la maladie de Fabry

maladie de Fabry, transmission génétique, déficit enzymatique en alpha-galactosidase A.

L’accueil des enfants porteurs de la maladie de Fabry en milieu scolaire ne pose pas de difficultés majeures.

Toutefois, en raison des douleurs, de la fatigue et d’un éventuel absentéisme, un Projet d’Accueil Individualisé (PAI) peut être mis en place. 

Dans ce cas, la scolarité de l’élève se déroule dans des conditions ordinaires, mis à part les aménagements prévus,nécessaires à la vie quotidienne : régime alimentaire, prise de médicaments, interventions médicales et para-médicales, activités incompatibles avec l’état de santé, soins à dispenser en cas d’urgence et suivi de la scolarité par la mise en place de l’assistance pédagogique (SAPAD) pendant les absences consécutives au traitement.

Pour permettre l’égalité des chances lors des différentes épreuves scolaires écrites et/ou sportives, un aménagement des épreuves  peut être proposé à l’élève

En savoir plus

⇒ Prenez contact avec  L’APMF  site de l’association des patients de la maladie de Fabry

Cette association peut vous aider , vous informer  sur les progrès des connaissances sur la maladie de Fabry, que ce soit sur l’évolution des atteintes ou encore sur les thérapeutiques utilisées ou en cours de développement. Elle vous donnera les centres de référence auxquels vous adresser

l’association des patients de la maladie de Fabry

Focus sur la maladie de Fabry

Fabry - focus sur la maladie de Fabry« Focus sur la maladie de Fabry » a été produit et financé par Shire HGT, une entreprise au sein du groupe Shire .  le site web a pour but de fournir des informations au grand public, aux patients et à leur famille, de même qu’aux professionnels de santé, sur des thèmes de santé en relation avec la maladie de Fabry.

Shire Human Genetic Therapies fait tout ce qui lui est raisonnablement possible pour y intégrer des informations exactes et à jour. Toutefois, les informations fournies sur le site web ne sont pas exhaustives. Les références pour les sources d’information publiées citées sur le site web Focus sur la maladie de Fabry figurent à chaque page concernée.

Shire Human Genetic Therapies

 

 

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