Syndrome de Williams et Beuren

Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent) dans 75% des cas, retard psycho-moteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique.

Association francophone du syndrome de williams et Beuren

 

Association William France

Le syndrome de William et Beuren. Brigitte Gilbert Dussardier, service de génétique CHU Poitiers
Revue du Praticien. 2006

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