Accueil > Recherche de documents > F > Fabry- maladie de Fabry

Maladie de Fabry

Fabry, génétique, retard diagnostic, surcharge lysosomale, déficit enzymatique en α-galactosidase A,  chromosome X.
Une maladie génétique pas si rare, au retard diagnostic important

La maladie de Fabry est une maladie de transmission génétique liée au chromosome X, due à un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A.

Regard sur le monde de la maladie de Fabry

l'AFPSSU, en partenariat avec le Centre National de Référence de la maladie de Fabry (Pr DP GERMAIN, Service de Génétique, Hôpital R.Poincaré – Garches) et avec le soutien des Laboratoires Shire Human Genetic Therapies lance un  Projet national de sensibilisation et de dépistage de la maladie de Fabry en milieu scolaire.

Quel diagnostic chez l'enfant?

Dernière modification de la page le 19 juillet 2010
ingénierie e-business