Maladie de Fabry
Fabry, génétique, retard diagnostic, surcharge lysosomale, déficit enzymatique en α-galactosidase A, chromosome X.
Une maladie génétique pas si rare, au retard diagnostic important

La maladie de Fabry est une maladie de transmission génétique liée au chromosome X, due à un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A.

Regard sur le monde de la maladie de Fabry

l'AFPSSU, en partenariat avec le Centre National de Référence de la maladie de Fabry (Pr DP GERMAIN, Service de Génétique, Hôpital R.Poincaré – Garches) et avec le soutien des Laboratoires Shire Human Genetic Therapies lance un  Projet national de sensibilisation et de dépistage de la maladie de Fabry en milieu scolaire.

dépistage de la maladie de Fabry en milieu scolaire et universitaire.

Quel diagnostic chez l'enfant?
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